马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
别名先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症，马凡氏综合征，马凡氏症
内科
马方综合征
Marfan syndrome
否
结缔组织营养不良，骨骼异常，内眼疾病，心血管异常
诊断
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
治疗
1.一般治疗
目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
2.手术治疗
主动脉根部置换术
适应证：主动脉根部显著扩张的患者无论症状如何，都应考虑接受手术干预。
目的：防止血管破裂。
注意：主动脉根部严重扩张之前行择期置换术效果优于明显扩张或夹层时的急诊修复术。
脊柱侧弯治疗
儿童和青少年阶段可通过定制的背部支架进行校正；
如果侧弯程度太大，可进行外科矫正手术。
胸骨矫正
通过矫正手术减少胸骨畸形造成的压迫，改善心肺功能。
眼科手术
视网膜脱落：进行手术修复；
白内障：人工晶状体代替。
预后
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有95%的患者均存在不同程度的心血管病变，Crawford的研究表明，当主动脉根部直径大于6cm时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。
参考资料
1.2岁男童近视两千多度 被确诊患上马凡综合征·中国小康网
2.马凡氏综合症怎么鉴定·健康一线
